DMD-svalová dystrofie

Co je DMD?

Duchenneova svalová dystrofie (nebo také svalová dystrofie Duchenneova typu) je vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího proteinu dystrofin. Je pojmenováno podle francouzského neurologa Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-1875), který jako první popsal tuto chorobu v roce 1868.

DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se projevuje převážně u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, vyskytuje se u jednoho z 3500 narozených chlapců.

Toto onemocnění je charakteristické postupující svalovou ochablostí. Nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk, dýchací svaly a nakonec srdeční svalstvo. Nejpozději kolem desátého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.

Chlapci většinou začnou později chodit. V předškolním věku je jejich chůze nemotorná a často padají. Mají také potíže s chůzí do schodů, vstávání ze země, nemohou skákat. Ve školním věku se snižuje stabilita, mění se držení těla, záda se prohýbají dozadu a břicho dopředu. Chlapci mají problémy i se zvedáním rukou nad hlavu.

Dívky jsou převážně asymptomatické přenašečky, obvykle nemají vůbec žádné potíže nebo jen minimální. Je ale známo pár případů, kdy dívky měly typické příznaky DMD nebo BMD.

Co může nemoc způsobovat

  • poruchy učení
  • problémy s udržením pozornosti
  • poruchy chování
  • poruchy paměti
  • porucha vývoje řeči
  • autistické poruchy
  • obezitu - díky snížené pohybové aktivitě
  • osteoporózu s rizikem patologických zlomenin a rozvoje deformit páteře a hrudníku, což má za následek sníženou kapacitu plic

Čemu se chci vyhnout

Chtěl bych co nejvíce oddálit nebo se zcela vyhnout užívání kortikosteroidů. Tlumí sice projevy zánětu v postižených svalech a mohou stabilizovat buněčné membrány svalových vláken. Někteří chlapci při léčbě kortikostereoidy také déle chodí, mají lepší funkci plic, menší dechové obtíže, lepší funkci srdce a mohou se vyhnout nutnosti operace páteře.

Jejich užívání má však spoustu nežádoucích účinků, jako nárůst tělesné hmotnosti, snížení přirozené imunity, zhoršení hojení ran, opoždění tělesného růstu, osteoporózu, rozvoj diabetu, vznik šedého zákalu, žaludeční problémy, psychické změny a další.

Léčba kortikosteroidy může být u některých DMD pacientů zcela bez efektu.

Genetika

DMD je způsobena mutací na X chromozomu v genu pro bílkovinu dystrofin. U pacientů s DMD dystrofin úplně chybí. Gen pro dystrofin je největší známý lidský gen, proto je pravděpodobnost výskytu mutace v tomto genu vysoká. To je příčinou velkého množství DMD pacientů se spontánně vzniklou mutací bez rodinné historie této choroby.

(zdroj: Wikipedie)

 

 
 
 
 
TOPlist